Генетические заболевания человека: что на роду написано...

В нашей семье мы часто используем фразу «это наследственное», чтобы объяснить различные вещи. Это может означать цвет волос, телосложение или даже склонность к частым простудам. Когда мы говорим о наследственности, мы часто оправдываем себя болезнями, хотя это не всегда верно. В данном случае, что такое генетические или наследственные заболевания и можно ли их предотвратить? Как они диагностируются?

Что такое генетические болезни? Обременительное наследство

Генетические заболевания и заболевания, к которым выявлена наследственная предрасположенность, — это разные понятия. Генетические болезни обусловлены нарушениями в строении генома, известные также как моногенные заболевания. Несколько представительных примеров включают в себя галактоземию. Нарушение работы ферментов, которые превращают молочный сахар в глюкозу, является причиной этой болезни. Один ген был найден, ответственный за развитие заболевания. Если ребенок наследует «дефектный» ген от обоих родителей, то ферментная система работает только на 10%, а если от одного, то на 50%. Заболевания, к которым у человека есть наследственная предрасположенность, зависят не только от генетики, но и от факторов внешней среды, таких как окружающая среда, физическая активность и питание. Некоторые люди могут иметь склонность к атеросклерозу, но правильный образ жизни и рациональное питание помогают им оставаться здоровыми.

Гены - это способ хранения данных о человеческом организме. Если говорить научным языком, ген - это фрагмент ДНК. Человек имеет совокупность генов, которые представляют собой плотно свернутую нить ДНК, известную как хромосомы. Всего у человека их 23 пары. Каждая из этих хромосом имеет свою пару. Таким образом, любой признак, чтобы быть узнанным геном, имеет гены-аллели. Например, гены, отвечающие за цвет глаз, могут быть идентичными или отличаться друг от друга за счет их способности доминировать или рецессировать.

При развитии зародыша он получает половину хромосом от матери и половину хромосом от отца. Именно поэтому организм ребенка не копирует ни одного из родителей, а имеет свою индивидуальность. Наследование генов и хромосом возможно по нескольким схемам: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, кодоминантный и наследование, сцепленное с полом. В первом случае, если ребенок получит «сильный», доминантный, ген хотя бы от одного из родителей, то этот ген обязательно проявится. Во втором случае признак проявляется только в том случае, если ребенок получил от родителей два «слабых», рецессивных гена. В третьем случае проявляются оба гена - и доминантный, и рецессивный. В случае наследования, сцепленного с полом, гены связаны с половыми хромосомами у мужчин и женщин, и передают информацию о заболеваниях.

Существует ряд распространенных генетических заболеваний:

• Дальтонизм (около 850 случаев на 10 000)
• Расщепление позвоночника (10-20 случаев на 10 000 человек)
• Синдром Клайнфельтера (14-20 на 10 000)
• Синдром Дауна (9-13 на 10 000)
• Синдром Тернера (около 7 на 10 000)
• Фенилкетонурия (до 3,8 на 10 000)
• Нейрофиброматоз (около 3 на 10 000)
• Муковисцидоз (1-5 на 10 000)
• Гемофилия (до 1,5 на 10 000)

Мультифакториальные генетические заболевания могут быть выявлены при проведении анализа ДНК. Этот метод позволяет определить склонность к любой патологии, начиная от диабета и заканчивая различными формами зависимости. Однако, так как вклад генетических и внешних факторов в развитие заболеваний неодинаков для каждого пациента и для каждой патологии, рекомендации по лечению должны быть строго индивидуальными, основываясь на результатах анализов.

В настоящее время становится все более популярным использование экспресс-тестов, которые позволяют обнаружить нарушения в структуре ДНК за один день. Представители науки из Дании разработали «светящийся ДНК-тест», дающий результат в течении шести часов.

Где можно сдать анализы?

Существует множество наследственных заболеваний, вызываемых мутациями генов, перестроением структуры хромосом или воздействием факторов внешней среды. Поэтому для полной проверки генотипа рекомендуется обратиться в лабораторию, которая обладает всем необходимым оборудованием и предоставляет широкий спектр услуг, таких как кариотипирование, ПЦР, пренатальная диагностика и анализ на носительство.

Для получения максимально точного анализа оборудование должно быть сертифицированным и современным. Хотя некоторые экспресс-системы могут предоставить результаты анализа в тот же день, но они ограничены и не позволяют глубокий анализ генотипа. Поэтому рекомендуется обратиться в специализированную лабораторию, которая может предоставить более подробное и глубокое исследование всего генотипа, а за результаты следует ожидать от 2 до 3 дней.

Стоимость генетического обследования зависит от того, какие услуги будут включены в исследование. Так, например, создание генетического паспорта может обойтись в 75 000-80 000 рублей.

Но не стоит забывать, что информация, касающаяся здоровья и медицины, приведена только в справочных целях и не может быть использована для самодиагностики или самолечения.

Различные направления генетических обследований

Современная медицина достигла больших успехов в выявлении генетических заболеваний благодаря использованию передовых технологий. Благодаря этим технологиям врачи могут буквально заглянуть внутрь гена и определить, на каком уровне произошло нарушение.

Интересно отметить, что зарубежные СМИ уже начали сообщать о проводимых научных экспериментах, которые связаны с использованием методов редактирования генома в борьбе с некоторыми заболеваниями. Например, известный журнал Nature сообщал о подобных экспериментах в области борьбы с ВИЧ.

Существует несколько направлений генетических обследований, включая следующие:

Диагностическое тестирование – одна из основных процедур, проводимых в случае выявления у пациента симптомов или внешних различий, свидетельствующих о возможном наличии генетического заболевания. Перед направлением на такое тестирование, проводится всесторонний осмотр пациента, так как наследственные заболевания, как правило, поражают несколько органов и систем. В случае выявления ряда отклонений, свидетельствующих о вероятном генетическом заболевании, пациенту назначается молекулярно-генетическая диагностика.

В связи с тем, что многие наследственные заболевания связаны с количественным нарушением хромосом, для подтверждения таких заболеваний проводят кариотипирование – исследование количества хромосом. Для этого необходимы клетки крови, которые несколько дней выращивают в специальной среде, затем окрашивают и выделяют каждую хромосому, определяют количественный состав их содержимого и отмечают особенности их внешнего строения.

Для выявления мутаций конкретных генов применяется метод ПЦР – полимеразная цепная реакция. Его суть состоит в выделении ДНК и многократном воспроизведении интересующего исследователя участка. В отличие от других методов, ПЦР обладает высокой точностью (практически исключается возможность ложноположительного результата) и позволяет использовать для исследования любую ткань организма.

Пренатальная и предимплантационная диагностика: что это и когда нужно делать

Если у вас или у вашего супруга есть история наследственных заболеваний в семье, вы можете захотеть узнать, какова вероятность передачи их вашим будущим детям. В этом случае врачи могут предложить вам пройти пренатальную диагностику. А если вы используете вспомогательные репродуктивные технологии, вам могут порекомендовать предимплантационную генетическую диагностику плода (ПГД).

ПГД необходимо проводить, если возраст матери превышает 35 лет, если у пары были прерывавшиеся беременности или если родились дети с наследственными заболеваниями. Также врачи рекомендуют делать ПГД, если родители являются носителями генетических недугов. В этом случае, хоть сами супруги и здоровы, вероятность передачи болезни ребенку может достигать 50%. Установить этот показатель точно помогает ПГД. Анализ проводится на стадии развития эмбриона (6 или 8 клеток), полученного с помощью вспомогательных репродуктивных технологий.

Пренатальную диагностику, напротив, проводят, когда ребенок еще находится в утробе матери. Врачи могут предположить наличие генетических отклонений на основании анализов крови матери или результатов УЗИ плода. Поэтому рекомендуется пройти трехмаркерный скрининг на начальном этапе: в крови будущей матери определяют уровень АФП, β-хорионического гонадотропина и эстриола. Если их концентрация отличается от нормы, то врач рекомендует выполнить генетическое обследование ребенка, которое проводят с помощью пункции амниотической жидкости или кариотипирования плода. Единственный недостаток этого метода - долгий период ожидания результатов. Если результат будет отрицательный, женщина может не успеть принять решение о прерывании беременности. Альтернативой является анализ ворсин хориона, но получение материала представляет угрозу для протекания беременности.

В настоящее время существует еще один метод пренатальной диагностики - неинвазивный пренатальный ДНК-тест (НИПТ-тест). Его можно провести, используя только кровь матери. Точность теста составляет 99%, причем можно исследовать как наиболее распространенные генетические патологии, так и проверить плод полностью.

Для вычисления риска рождения ребенка с генетическим заболеванием в генотипе существует анализ на носительство. Он особенно важен при планировании беременности, чтобы выявить наличие патологического гена в генотипе человека и расчета вероятности передачи заболевания наследникам.

В наследовании генетических заболеваний можно выделить аутономно-рецессивный способ и наследование, сцепленное с полом. Например, гемофилия, характеризующаяся проблемами свертывания крови, проявляется только у мужчин, тогда как женщины могут быть носителями этой патологии. Для женщин, у которых имеются случаи гемофилии в роду, перед зачатием рекомендуется сделать скрининг гетерозиготного носительства для возможности вычисления вероятности риска рождения мальчика с гемофилией.

Существует возможность пройти генетическую диагностику даже для людей, которые не обнаружили у себя никаких генетических заболеваний. Причина в том, что многие наследственные патологии не могут быть обнаружены простым тестированием генов. Вместо этого, к некоторым заболеваниям предрасполагает генетическая предрасположенность, которая может быть выявлена через досимптоматическую диагностику, или ДНК-идентификацию. Это обследование, также известное как "генетический паспорт", может быть выполнено один раз, так как результаты остаются неизменными со временем.

Врач, основываясь на результатах ДНК-идентификации, может дать пациенту индивидуальные рекомендации, как изменить свой образ жизни, диету, и как избежать профессиональных рисков. Следование этим советам может предотвратить развитие многих заболеваний.

Классификация генетических заболеваний человека и методы их диагностики

Как и любое другое заболевание, генетические патологии требуют индивидуального подхода при определении методов диагностики. Это обусловлено причинами, вызывающими заболевание, и его особенностями. Рассмотрим основные категории данного заболевания и подходящие методы их выявления.

Хромосомные болезни: виды, причины и диагностика

Хромосомные болезни – это генетические заболевания, вызванные нарушением количественного состава или строения хромосом. Например, синдром Дауна обусловлен наличием дополнительной (третьей) 21-й хромосомы, а синдром Шершевского-Тернера возникает из-за наличия только одной Х-хромосомы у женщин. Если у мужчины половые хромосомы сочетаются в виде XXY, а не XY, то ему диагностируют синдром Клайнфельтера.

Некоторые хромосомные нарушения, такие как удвоение или утроение, несовместимы с жизнью и чаще всего приводят к гибели зародышей в утробе, или дети, рожденные с такими отклонениями, не живут дольше нескольких дней. Однако, есть случаи, когда у человека есть клетки, несущие патологические хромосомы, и клетки без нарушений, что называется «мозаицизмом». В таких случаях патология может проявляться в меньшей степени или вовсе не проявляться.

Для диагностики хромосомных заболеваний, проводят кариотипирование (изучение состава хромосом). Например, синдром Клайнфельтера, редкое генетическое заболевание, можем выражаться в увеличении грудных желез, евнухоподобной внешности, и нарушении половой функции. Определение кариотипа позволяет выяснить, какие именно нарушения произошли и какова степень выраженности симптомов.

Кроме того, нарушения могут касаться не только количественного состава хромосом, но и их строения. В результате деления клеток может произойти утрата части хромосомы или удвоение участков. Хромосома может инвертироваться (развернуться на 180 градусов) или формировать кольцо. Например, дети с синдромом кошачьего крика, обусловленным перестройкой пятой хромосомы, проявляют многочисленные пороки развития внутренних органов и специфический крик, напоминающий мяуканье кошки. Цитогенетическое обследование пациентов с хромосомными заболеваниями, как правило, распространяется и на их родителей, чтобы исключить наследственный характер заболевания.

Генные мутации: как они влияют на заболевания

Генная мутация может произойти в отдельном участке хромосомы. Если это происходит, это означает нарушение в соответствующем гене. Это приводит к моногенным заболеваниям, таким как муковисцидоз, фенилкетонурия, андрогенитальный синдром и другие нарушения метаболизма. Многие из этих заболеваний могут быть выявлены при обязательном скрининге всех младенцев в роддоме. Если используется дополнительное генетическое обследование, можно предпринять меры для предотвращения возникновения серьезных нарушений.

С другой стороны, существуют заболевания, вызванные генными мутациями, которые проявляются гораздо менее заметно. В качестве примера может быть приведен синдром Вольфрама, который появляется в виде сахарного диабета в раннем возрасте и затем проявляется ухудшением зрения или слуха. Точный диагноз может быть подтвержден только по результатам генетической экспертизы.

Фото: freepik.com