В Екатеринбурге мать обвиняет минздрав в эксперименте над сыном

Свердловчанка Екатерина Токарева растит двоих детей с редким тяжелым наследственным заболеванием — болезнь Фабри. Старшему сыну, 13-летнему Роману, медики проводят терапию препаратом «Фабразим», а младшему сыну назначили препарат «Реплагал». С таким решением регионального минздрава не согласна ни Екатерина, ни генетики, которые консультировали семью. Младшему ребенку также рекомендована терапия «Фабразимом», но свердловский минздрав выбрал иную стратегию. Об этом URA.RU рассказала сама женщина.

«У меня двое сыновей. Старшему Роме 13, а младшему Алексею — 11 лет. У них редкая и тяжелая болезнь Фабри, которая влияет на работу почти всех внутренних органов. Моим детям назначена терапия, но разными препаратами. Старший сын уже два года получает „Фабразим“, препарат ему подходит и помогает. Младшему сыну почему-то назначили „Реплагал“ и пока нет понимания, поможет он или нет. Генетики считает, что и младшему нужен „Фабразим“, но региональный минздрав не стал прислушиваться к рекомендациям специалистов», — жалуется Екатерина.

Болезнь Фабри — тяжелое прогрессирующее наследственное заболевание. Его ранняя диагностика многих случаях весьма сложна из-за многообразной клинической картины. Своевременная постановка диагноза и быстрое начало лечения позволяет повысить как продолжительность, так и качество жизни больных. Поздними осложнениями болезни, определяющими смертность после 30 лет, являются поражение почек, сердца и нарушения мозгового кровообращения.

«Если бы врачи-генетики рекомендовали младшему сыну терапию другим препаратом, то не было бы никаких возражений. А региональный минздрав проигнорировал рекомендацию специалистов. Как можно двум родным братьям с одним диагнозом давать разные препараты, экспериментировать? Я считаю, что это неправильно и с этической, и с моральной точки зрения. Два родных брата имеют разные шансы на полноценную жизнь», — рассуждает женщина.

«Фабразим» и «Реплагал» — это препараты с аналогичным действием, говорит Екатерина, но все же они в разных категориях. «Фабразим» считается более эффективным. «Все, чего я хочу, это добиться для младшего сына терапии „Фабразимом“. Мирным путем пока не получается — меня просто не хотят слышать», — посетовала Токарева.

Редакция URA.RU обратилась за комментарием к директору центра помощи пациентам «Геном» Елене Хвостиковой. Специалист пояснила, что для пациентов с болезнью Фабри в России зарегистрировано всего два препарата — «Фабразим» (агалсидаза бета) и «Реплагал» (агалсидаза альфа). «Они считаются равнозначными по эффективности, но сильно различаются по длительности введения — 4 часа и 40 минут. Так как эти препараты — чужеродный организму белок, то реакция на введение лекарства может быть разной: это и аллергические проявления, и сильно страдают вены», — поделилась Хвостикова.

«Я считаю, что раз мальчики в одной семье, то и лечить их нужно одним препаратом. Лечение одного из братьев „Фабразимом“ уже показало свою эффективность. Думаю, экспериментировать с другим братом, меняя терапию на второй препарат, не имеет смысла. Тем более врачи Полевской ЦБР уже обучены методике введения „Фабразима“», — говорит директор центра «Геном» Елена Хвостикова.

Болезнь Фабри входит в перечень заболеваний, прописанный в 403 постановлении правительства РФ, а значит, обеспечение препаратами должно быть за счет регионального бюджета. «К сожалению, как только был создан фонд „Круг добра“, было принято решение, что заболевания, которые уже входят в госпрограммы, не будут обеспечиваться за счет фонда. Поэтому лечение детей с Фабри зависит от решения региона», — отметила директор «Генома».

Елена Хвостикова говорит, что по статистике в России должно проживать порядка 4-5 тысяч пациентов с Фабри, но эта цифра очень неточная. Диагностика заболевания идет очень тяжело, поскольку болезнь Фабри мультисистемная и маскируется под другие диагнозы. «Также не хватает настороженности у врачей, плюс региональные минздравы давят на медиков — требуют не искать редких пациентов, в том числе с болезнью Фабри. И поэтому всего по России диагностировано около 270 пациентов, 45 из них дети, в региональных регистрах состоит 172 пациента с Фабри, это в основном те, кто лечится», — объясняет она.

«Чаще и серьезнее Фабри болеют мужчины. По клиническим рекомендациям, мальчиков с этим заболеванием надо лечить с 8 лет, потому что позже может очень активно развиваться почечная недостаточность. А среди женщин есть такие, кто очень сильно болеют — отсюда ранние инфаркты и инсульты, гипертония, жжение в руках и ногах. Все, как у мужчин. А встречаются женщины, которые эту болезнь переносят очень легко и зачастую даже не претендуют на лечение до начала ухудшения самочувствия», — добавила директор «Генома».

Агентство также обратилось за комментарием в свердловский минздрав. Там сообщили URA.RU, что принятое ранее решение было пересмотрено. «Оба брата будут получать терапию одним препаратом», — отметили в ведомстве. Екатерина Токарева, мама мальчиков, пока решения от регионального минздрава не получила.